Publicacions (32) Publicacions de LUIS ANTONIO ALCARAZ MAS

2021

  1. Neuroimaging Findings in Patients with EBF3 Mutations: Report of Two Cases

    Molecular Syndromology, Vol. 12, Núm. 3, pp. 186-193

2018

  1. Small RNAs of Haloferax mediterranei: Identification and potential involvement in nitrogen metabolism

    Genes, Vol. 9, Núm. 2

2017

  1. A novel algorithm for determining the level of mosaicism in Preimplantation Genetic Screening (PGS) with next-generation sequencing (NGS)

    III Jornadas Doctorales Escuela Internacional de Doctorado de la Universidad de Murcia (EIDUM)

  2. Diagnóstico genético preimplantacional mediante secuenciación masiva, combinando detección de aneuploidías y trastornos monogénicos

    ASEBIR, Vol. 22, Núm. 2, pp. 55-60

2016

  1. PSTPIP1 gene mutation in a pyoderma gangrenosum, acne and suppurative hidradenitis (PASH) syndrome

    British Journal of Dermatology

2015

  1. Blue Copper Proteins: A rigid machine for efficient electron transfer, a flexible device for metal uptake

    Archives of Biochemistry and Biophysics, Vol. 584, pp. 134-148

  2. Intragenic deletions of nrxn1: Three new case reports and a review of the phenotype

    Revista de Neurologia, Vol. 60, Núm. 5, pp. 215-218

  3. Transcriptional profiles of Haloferax mediterranei based on nitrogen availability

    Journal of Biotechnology, Vol. 193, pp. 100-107

2014

  1. Prenatal diagnosis of a female fetus with ring chromosome 9,46,XX,r(9)(p24q34), and a de novo interstitial 9p deletion

    Cytogenetic and Genome Research, Vol. 144, Núm. 4, pp. 275-279

2013

  1. Copy number variations in endoglin locus: Mapping of large deletions in spanish families with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1

    BMC Medical Genetics, Vol. 14, Núm. 1

  2. Electrochemical nitration of myoglobin at tyrosine 103: Structure and stability

    Archives of Biochemistry and Biophysics, Vol. 529, Núm. 1, pp. 26-33

  3. Voltammetric behaviour of free DNA bases, methylcytosine and oligonucleotides at disposable screen printed graphite electrode platforms

    Analyst, Vol. 138, Núm. 18, pp. 5239-5249

2012

  1. Development of a novel analytical approach combining the quantification of amino acids, organic acids and glucose using HPLC-UV-Vis and HPLC-MS with screening via NMR

    Analytical Methods, Vol. 4, Núm. 1, pp. 284-290

2011

  1. Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2). Un nuevo síndrome con expresividad variable

    Anales de Pediatria, Vol. 75, Núm. 1, pp. 58-62

  2. Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2): Un nuevo síndrome con expresividad variable

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 75, Núm. 1, pp. 58-62

  3. Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig

    Anales de Pediatria, Vol. 74, Núm. 4, pp. 266-269

  4. Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 74, Núm. 4, pp. 266-269

  5. Síndrome de microduplicación 3q29

    Anales de Pediatria, Vol. 75, Núm. 6, pp. 409-412

  6. Síndrome de microduplicación 3q29

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 75, Núm. 6, pp. 409-412

2010

  1. Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser (MRKH) syndrome: A case report

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 5, Núm. 1