LUIS ANTONIO
ALCARAZ MAS
PROFESOR/A ASOCIADO/A LOU
Publicaciones (32) Publicaciones de LUIS ANTONIO ALCARAZ MAS
2021
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Neuroimaging Findings in Patients with EBF3 Mutations: Report of Two Cases
Molecular Syndromology, Vol. 12, Núm. 3, pp. 186-193
2018
2017
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A novel algorithm for determining the level of mosaicism in Preimplantation Genetic Screening (PGS) with next-generation sequencing (NGS)
III Jornadas Doctorales Escuela Internacional de Doctorado de la Universidad de Murcia (EIDUM)
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Diagnóstico genético preimplantacional mediante secuenciación masiva, combinando detección de aneuploidías y trastornos monogénicos
ASEBIR, Vol. 22, Núm. 2, pp. 55-60
2016
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PSTPIP1 gene mutation in a pyoderma gangrenosum, acne and suppurative hidradenitis (PASH) syndrome
British Journal of Dermatology
2015
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Blue Copper Proteins: A rigid machine for efficient electron transfer, a flexible device for metal uptake
Archives of Biochemistry and Biophysics, Vol. 584, pp. 134-148
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Intragenic deletions of nrxn1: Three new case reports and a review of the phenotype
Revista de Neurologia, Vol. 60, Núm. 5, pp. 215-218
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Transcriptional profiles of Haloferax mediterranei based on nitrogen availability
Journal of Biotechnology, Vol. 193, pp. 100-107
2014
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Prenatal diagnosis of a female fetus with ring chromosome 9,46,XX,r(9)(p24q34), and a de novo interstitial 9p deletion
Cytogenetic and Genome Research, Vol. 144, Núm. 4, pp. 275-279
2013
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Copy number variations in endoglin locus: Mapping of large deletions in spanish families with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1
BMC Medical Genetics, Vol. 14, Núm. 1
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Electrochemical nitration of myoglobin at tyrosine 103: Structure and stability
Archives of Biochemistry and Biophysics, Vol. 529, Núm. 1, pp. 26-33
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Voltammetric behaviour of free DNA bases, methylcytosine and oligonucleotides at disposable screen printed graphite electrode platforms
Analyst, Vol. 138, Núm. 18, pp. 5239-5249
2012
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Development of a novel analytical approach combining the quantification of amino acids, organic acids and glucose using HPLC-UV-Vis and HPLC-MS with screening via NMR
Analytical Methods, Vol. 4, Núm. 1, pp. 284-290
2011
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Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2). Un nuevo síndrome con expresividad variable
Anales de Pediatria, Vol. 75, Núm. 1, pp. 58-62
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Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2): Un nuevo síndrome con expresividad variable
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 75, Núm. 1, pp. 58-62
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Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 74, Núm. 4, pp. 266-269
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Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig
Anales de Pediatria, Vol. 74, Núm. 4, pp. 266-269
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Síndrome de microduplicación 3q29
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 75, Núm. 6, pp. 409-412
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Síndrome de microduplicación 3q29
Anales de Pediatria, Vol. 75, Núm. 6, pp. 409-412
2010
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Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser (MRKH) syndrome: A case report
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 5, Núm. 1