Variables que pueden influir en el cribado neonatal de hiperfenilalaninemias y fenilcetonuria

Resumen

Introducción. El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas de la Comunidad Valenciana, establecía la necesidad de un ayuno de al menos 2 horas para la extracción de sangre para determinar fenilalanina. Sin embargo otros programas de cribado no contemplan este requisito, incluso recomiendan la lactancia del niño mientras se realiza la extracción, se estudia la repercusión que el ayuno tiene en las concentraciones de fenilalanina. Objetivo General. Estudiar las posibles variables que pueden influir en el cribado neonatal de hiperfenilalaninemias y fenilcetonuria y como consecuencia evaluar la necesidad de dar nuevas normas en la obtención de las muestras o adaptar criterios de normalidad diferentes según circunstancias de extracción de la muestra. Objetivos Específicos. Estudiar la variación en la concentración de fenilalanina en recién nacidos con las variables: días de vida, tiempo post ingesta,tipo de alimentación (materna, mixta o fórmula),edad gestacional (RNMPT, RNPT, RNT) Material y Métodos. Se recogen la muestras de sangre desecada obtenida para el cribado neonatal de todos los recién nacidos en el HGUA de mayo de 2008 a junio de 2010. Se obtienen 5228 muestras en las que se determina fenilalanina mediante el método fluorescente de ninhidrina Neonatal Phenylalanine (PerkinElmer) y se estudia la variación con cada una de las variables referidas. Resultados. Al estudiar la concentración de fenilalanina respecto a cada una de las variables se observa que la única variable de las estudiadas que sigue el mismo comportamiento respecto a las demás son los días de vida al tomar la muestra, por esto se realiza una homogenización de los subgrupos y se estudia la concentración de fenilalanina frente a cada una de las variables homogenizando la muestra respecto al resto de variables. Se obtiene que: no hay variación de las concentraciones de fenilalanina con el tipo de lactancia, la concentración de fenilalanina disminuye con la edad gestacional, las concentraciones de fenilalanina son estables con los días de vida y el tiempo de ayuno solo influye de forma muy ligera con lactancia artificial. Conclusiones. - Se establece una diferencia de concentración de fenilalanina significativamente mayor a edades gestacionales inferiores, pero dentro del rango de normalidad. - Los niveles de fenilalanina en sangre permanecen constantes entre los 3-10 días de vida en los RNT. - En los recién nacidos con EG<37 semanas, con valores superiores de fenilalanina en todos los casos frente a RNT, se percibe una ligera disminución entre el 4-5 días que se restablece a partir del 8º día de vida. - Esta oscilación es mucho más patente en recién nacidos con EG<37 semanas y alimentados con fórmula, pero sería necesario incrementar el número en dichas muestras para su confirmación estadística. - La concentración de fenilalanina tiene una disminución muy leve con el tiempo de ayuno. - No es necesario protocolizar un tiempo de ayuno antes de la toma de muestra de sangre para el cribado neonatal de hiperfenilalaninemias, al encontrarse las variaciones descritas dentro del rango de normalidad. - Las variaciones encontradas no hacen necesaria una modificación en los puntos de corte de normalidad establecidos para el cribado neonatal de 2,5 mg/dl (151.5 µmoles/l), con ninguna de las variables estudiadas, EG, tipo de alimentación, tiempo de ayuno, ni días a la toma de muestra entre el día tercero al décimo de vida