Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Leiden University Medical Center (2)

2021

  1. Retinal Proteomics of a Mouse Model of Dystroglycanopathies Reveals Molecular Alterations in Photoreceptors

    Journal of Proteome Research, Vol. 20, Núm. 6, pp. 3268-3277

2014

  1. Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

    Nature Genetics, Vol. 46, Núm. 2, pp. 107-115