Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Institute Catalá Oncología (3)

2022

  1. Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group

    European Journal of Human Genetics, Vol. 30, Núm. 9, pp. 1051-1059

2020

  1. Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals

    Cancers, Vol. 12, Núm. 7, pp. 1-32

2019

  1. Highly sensitive MLH1 methylation analysis in blood identifies a cancer patient with low-level mosaic MLH1 epimutation

    Clinical Epigenetics, Vol. 11, Núm. 1