Neurobiologia del Sistema Visual i Teràpia de Malalties Neurodegeneratives (NEUROVIS)
![Foto de Neurobiologia del Sistema Visual i Teràpia de Malalties Neurodegeneratives (NEUROVIS)](/img/grupo.png)
![Foto de Hospital for Sick Children](/img/noimage_org.png)
Hospital for Sick Children
Toronto, CanadáPublicacions en col·laboració amb investigadors/es de Hospital for Sick Children (2)
2013
-
ADCK4 mutations promote steroid-Resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption
Journal of Clinical Investigation, Vol. 123, Núm. 12, pp. 5179-5189
-
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6
American Journal of Human Genetics, Vol. 93, Núm. 2, pp. 336-345