Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2)Un nuevo síndrome con expresividad variable

  1. Sempere Pérez, Ángela
  2. Manchón Trives, Irene
  3. Palazón Azorín, Inmaculada
  4. Alcaraz Mas, Luis A.
  5. Pérez Lledó, E.
  6. Galán Sánchez, F.
Aldizkaria:
Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

ISSN: 1695-4033 1696-4608

Argitalpen urtea: 2011

Alea: 75

Zenbakia: 1

Orrialdeak: 58-62

Mota: Artikulua

DOI: 10.1016/J.ANPEDI.2011.01.033 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Beste argitalpen batzuk: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )

Laburpena

Presentamos el caso de un niño con retraso psicomotor y rasgos dismórficos afectado de una microdeleción 15q11.2 de 1.5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array-based comparative genomic hybridization. La deleción está comprendida entre los puntos de rotura BP1-BP2 de la región crítica descrita para los síndromes Prader-Willi/Angelman. Comparamos las características clínicas de nuestro paciente con las halladas en los 10 casos de deleción pura BP1-BP2 descritos hasta la fecha.