Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2)Un nuevo síndrome con expresividad variable
- Sempere Pérez, Ángela
- Manchón Trives, Irene
- Palazón Azorín, Inmaculada
- Alcaraz Mas, Luis A.
- Pérez Lledó, E.
- Galán Sánchez, F.
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Argitalpen urtea: 2011
Alea: 75
Zenbakia: 1
Orrialdeak: 58-62
Mota: Artikulua
Beste argitalpen batzuk: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Laburpena
Presentamos el caso de un niño con retraso psicomotor y rasgos dismórficos afectado de una microdeleción 15q11.2 de 1.5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array-based comparative genomic hybridization. La deleción está comprendida entre los puntos de rotura BP1-BP2 de la región crítica descrita para los síndromes Prader-Willi/Angelman. Comparamos las características clínicas de nuestro paciente con las halladas en los 10 casos de deleción pura BP1-BP2 descritos hasta la fecha.