El nivel fónico de la población con síndrome de Smith Magenis: particularidades fonatorias y fonético-fonológicas. Comparativa con síndrome de Williams, síndrome de Down y desarrollo típico

Resumo

En el contexto típico de una enfermedad rara surgió esta tesis doctoral sobre el nivel fónico de la población con síndrome de Smith Magenis. Las Enfermedades Raras se caracterizan por la baja prevalencia y por el diagnóstico tardío, dos factores que dificultan su investigación debido a la reducción significativa de las muestras poblacionales. Pese a este contexto tan poco favorable para el desarrollo de una tesis doctoral, se consideró necesario abordar el estudio de la voz y del habla del síndrome de Smith Magenis, una enfermedad aún poco investigada que presenta trastornos del neurodesarrollo. El síndrome de Smith Magenis (SSM) fue descrito en 1982 (Smith et al., 1982) y es una alteración genética de baja prevalencia (1 de cada 25/15000 nacimientos) que cursa con discapacidad intelectual, problemas de conducta, retraso del lenguaje y alteraciones del habla. La mayoría de las investigaciones realizadas sobre este síndrome han girado en torno a los aspectos genéticos y conductuales (Martin et al., 2006; Elsea y Girirajan, 2008). Existen estudios, aunque menos, sobre las habilidades cognitivas y psicolingüísticas típicas del SSM (Webber, 1999; Garayzábal y Lens, 2011). Lo que se conoce sobre su perfil lingüístico no va más allá del evidente retraso del lenguaje y de las breves descripciones de su habla: disfluencias, taquilalia y voz grave y ronca (Sarimski, 2004; Garayzábal et al., 2014). Resulta curioso comprobar que, aunque no sea el objeto de estudio, en la mayoría de las investigaciones sobre el síndrome se hace mención al timbre de voz poco común de esta población. Además, el total de diagnosticados con SSM necesita terapia logopédica incluso en la etapa adulta (Sonies et al., 1997; Solomon et al., 2002; Garayzábal y Lens, 2013). Dadas estas peculiaridades fonético-fonológicas aún tan poco estudiadas pero llamativas, el objetivo principal de esta tesis doctoral fue la caracterización del nivel fónico del SSM, el cual se abordó desde dos perspectivas. Se desarrollaron dos investigaciones paralelas para llevar a cabo el objetivo general, una más fonética centrada en la fonación del SSM y en aquellos rasgos de su perfil fonatorio que pudieran ser específicos del síndrome y que pudieran explicar el porqué de ese timbre vocal tan peculiar; y una segunda investigación más lingüística centrada en la fonología del SSM y en la descripción de los patrones fonético-fonológicos más recurrentes entre los diagnosticados que pudieran estar evidenciando un perfil de habla característico de este síndrome. Para desarrollar la primera investigación, se analizó con un software específico la fonación de 22 casos con SSM (entre 5 y 33 años), cerca de 900 voces de niños para crear una base de datos de referencia de voz normativa infantil, y se analizó la fonación de dos grupos con síndromes genéticos que presentan rasgos clínicos en común con el SSM e igualados en edad y sexo: el síndrome de Williams (SW) y el síndrome de Down (SD). En investigaciones como estas no solo interesa observar qué destrezas de la población experimental no coinciden con la norma, sino qué aspectos comparten y cuáles no poblaciones con ciertas condiciones clínicas y cognitivas en común, como el SSM, el SW y el SD. Para desarrollar la segunda investigación sobre la fonología, se evaluó el habla a nivel productivo de las mismas poblaciones anteriores a partir de tareas de denominación y de descripción de láminas. En este caso se utilizaron los valores de referencia de normalidad de la prueba de Bosch (2004) y las evaluaciones de habla de 9 casos con desarrollo típico de 6 a 8 años de edad. En cuanto a los resultados, en la primera investigación sobre la fonación del SSM, se encontraron rasgos acústicos y biomecánicos coincidentes en más de la mitad del grupo experimental con SSM con independencia de la edad y el sexo: disfonía, f0 aguda en relación a la norma, exceso de tensión del músculo vocal, masa dinámica de la cubierta del pliegue vocal adelgazada y ausencia de temblor de origen neurológico. De todos estos rasgos, dos no fueron observados en las fonaciones del grupo con SW y del grupo con SD: f0 aguda y ausencia de temblor neurológico. Ambos podrían estar marcando una especificidad de la fonación del SSM. Por otro lado, se halló un rasgo común en los tres síndromes: las estimaciones por debajo de la norma de la masa dinámica de la cubierta del pliegue vocal. Esta podría ser una característica propia de las poblaciones con alteraciones genéticas. Por lo que respecta a los resultados de la segunda investigación sobre la fonología, de nuevo se encontraron rasgos en común entre los diagnosticados con SSM con independencia de la edad cronológica: retraso del desarrollo fonológico, repertorio fonético más incompleto que el repertorio fonológico y numerosos procesos de simplificación fonológica (PSF) que afectan, sobre todo, al punto velar. Las principales diferencias entre el grupo experimental con SSM y los grupos de control con SW y con SD se encontraron en la tipología de los PSF más recurrentes en cada grupo y en el porcentaje de población que los utilizaba (en el caso de los procesos en común en los tres grupos). El grupo con SSM fue el único que utilizó PSF no observados en el habla del resto de poblaciones del estudio y que además se consideran procesos atípicos: palatalización de /x/, fricatización y ensordecimiento de /g/. Estos patrones de simplificación, junto con la omisión de consonante inicial y la posteriorización de vibrante -fenómenos observados únicamente en un 15% de la población con SD- estarían esbozando el perfil fonético-fonológico de la población con SSM. En ambas investigaciones se plantearon diversas hipótesis para explicar las posibles causas que estarían tras las peculiaridades observadas en la fonación y en el habla del grupo con SSM. Muchas de estas hipótesis coinciden en que el perfil conductual del SSM, caracterizado por las conductas disruptivas, la hiperactividad, la impulsividad, la labilidad emocional y la ansiedad, podría ser el mayor condicionante de la fonación y del habla de este síndrome. Llegados a este punto se dispone de numerosos planteamientos sobre los que basar futuras investigaciones en torno a la relativa especificidad del timbre vocal de las poblaciones con síndromes genéticos y su relación con sus alteraciones clínicas, y en torno a los patrones fonológicos propios de estas poblaciones y sus perfiles cognitivos y conductuales típicos. Todas estas investigaciones ahondarán más aún en las características fonético-fonológicas y fonatorias únicas del SSM en particular, y en los perfiles de habla y de voz de otras poblaciones con síndromes genéticos en general.