Variació genèticaa i evolució d' elements alu recents en poblacions humanes. Inferències biodemogràfiques i filogeogràfiques

Résumé

La familia de elementos genéticos Alu recientes son inserciones polimórficas dispersas en el genoma humano. Sus propiedades como marcadores neutros, con estado ancestral conocido e identidad por descendencia permiten, conjuntamente con su variación genética asociada en forma de haplotipos, ser utilizadas como una herramienta útil en el estudio de la genética de las poblaciones humanas. Este trabajo ha utilizado una batería de 20 polimorfismos Alu y tres sistemas haplotípicos Alu/STR (CD4, DM, FXIIIB) en el estudio de dos sistemas poblacionales humanos con historias particulares: la cuenca mediterránea y el poblamiento humano de Isla de Pascua y el Pacífico. En el primer caso, se han analizado 2291 individuos de un total de 24 poblaciones antropológicamente bien caracterizadas para discernir las relaciones entre grupos humanos mediterráneos, el papel de los grupos bereberes en la conformación de una particularidad biológica ancestral en la región, la huella de la invasión islámica en la península Ibérica, y el rol de las grandes islas mediterráneas en la expansión de numerosas civilizaciones y su impacto en la constitución genética de las poblaciones humanas actuales de la cuenca mediterránea. En el segundo caso, se han estudiado dos linajes humanos en Isla de Pascua para caracterizar, a partir de la variación genética de elementos Alu, el grado de interacción de esta población -durante los últimos dos siglos- con otros grupos humanos y para discernir posibles escenarios de poblamiento humano reciente en el Pacífico y la Polinesia remota. Los principales resultados de esta investigación son los siguientes: 1) La caracterización genética de los grupos bereberes actuales muestra una cierta diferenciación respecto de los grupos arabófonos norteafricanos, en parte asociada a una mayor proximidad genética de los primeros con las poblaciones humanas del sur de la península Ibérica y con algunas de las grandes islas mediterráneas. 2) Las poblaciones bereberes presentan una elevada diversidad genética, con un marcado gradiente de flujo génico proveniente del África subsahariana y con variantes genéticas propias (p.e. CD4 75(+) y CD4 80(-)), y/o compartidas con otras poblaciones de la cuenca mediterránea (p.e. DM 107(-) y CD4 110(-)) y sugerentes de un fondo genético común ancestral pre-neolítico en la región. 3) El análisis de los elementos Alu y los sistemas haplotípicos permite confirmar la permeabilidad -en diferentes momentos del pasado- de las barreras naturales del Desierto del Sahara y del Estrecho de Gibraltar y de Mesina en el Mediterráneo. 4) La deriva genética y el aislamiento han desempeñado un destacado papel en la constitución biológica de la población sarda, mientras que en la parte occidental de Sicilia el flujo génico africano habría tenido un importante efecto. Mallorca, Córcega y la Sicilia oriental habrían vivido unas relaciones históricas más continuas con la Europa continental. 5) Los registros genealógicos disponibles para la población de Isla de Pascua y su caracterización genética han permitido inferir patrones biodemográficos e históricos particulares para la población nativa, con aportaciones muy significativas, durante todo el siglo XX, de colonizadores europeos y de un pool génico externo amerindio. 6) El estudio comparativo con otras poblaciones del Pacífico y de Asia demuestra que los ancestros polinésicos provendrían del sudeste asiático y sus grandes islas, con una cierta influencia de poblaciones melanésicas (15%) y que no estarían directamente asociadas a la expansión de la cultura neolítica del arroz desde China, Taiwán y Filipinas.