Excrecion urinaria de mucopolisacaridos en la edad pediatrica y adolescencia

Résumé

Las Mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos metabólicos, hereditarios y clínicamente progresivos, producidos por déficits enzimáticos específicos de un determinado grupo de hidrolasas ácidas. Se ha realizado un método espectrofotométrico basado en la reacción metacromática originada por el 1,9 Azul dimetilmetileno (DMB), para cuantificar la excreción urinaria de Glicosaminoglicanos. Para optimizar el método, se han estudiado los factores que inciden directamente sobre él: pH de reacción, longitud de onda y tiempo de reacción. Dicha cuantificación se ha aplicado en una muestra de 632 niños y adolescentes, con edades comprendidas entre 1 mes y 18 años. Los resultados obtenidos (expresados como mg de Clicosaminoglicanos por mmol de Creatinina) han permitido establecer unos valores de normalidad para cada grupo de edad (especificidad 99%). Así mismo se pudo realizar el estudio de la excreción en 4 casos diagnosticados de Mucopolisacaridosis (sensibilidad 100%). Este método de cuantificación, es sencillo y fácil de aplicar, pudiendo ser considerado el método de elección para el screening urinario de Mucopolisacaridosis.