Déficits lingüísticos del Síndrome de ChargeEstudio de caso

  1. Jiménez Ruiz, Juan Luis
  2. Palenzuela Sánchez, Ángeles
Revista:
Pragmalinguistica

ISSN: 1133-682X

Año de publicación: 2020

Título del ejemplar: Investigación en Lingüística Clínica

Número: 2

Páginas: 216-240

Tipo: Artículo

DOI: 10.25267/PRAGMALINGUISTICA.2020.IEXTRA2.13 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

Otras publicaciones en: Pragmalinguistica

Objetivos de desarrollo sostenible

Resumen

El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentes en esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo.Se presenta el caso de un paciente masculino de 22 años que manifestó algunas de las características de dicho síndrome desde una etapa temprana en el desarrollo (los 10 meses). El caso fue valorado teniendo en cuenta los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad, permitiendo la detección temprana y el tratamiento oportuno de las morbilidades aso-ciadas. Se precisa los déficits lingüísticos que posee y se señala la importancia del tratamiento logopédico

Referencias bibliográficas

  • ANGELMAN, H. (1961): “Syndrome of Coloboma with multiple con-genital abnormalities in in-fancy”, British Medical Jour-nal, 29, pp. 1212-1214.
  • BERGMAN, J. E. et al. (2011): “CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical impli-cations of an expanding phe-notype”, Journal of Medical Genetics, 48, pp. 334-342.
  • BLAKE, K. D. et al. (1998): “CHARGE association: an update and review for the primary pedia-trician”, Clinical Pediatrics (Phila), 37 (3), pp. 159-73.
  • DAVENPORT, S.; HEFNER, M. & MITCHELL, J. (1986): “The spectrum of clinical features in CHARGE syndrome”, Clin-ical Genetics, 29, pp. 298-310.
  • EDWARDS, J.; YOUNG, R. & FIN-LAY, H. (1961): “Coloboma withmultiple congenital anomalies”, British Medical Journal, 26, pp. 586-587.
  • HALL, B. D. (1979): “Choanal atresia and associated multiple anomalies”, Journal of Pedi-atrics, 95 (3), pp. 395-398.
  • HITTNER, H. M. et al. (1979): “Colo-bomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation-a síndrome”, Journal of Pediat-ric Ophthalmology & Stra-bismus, 16 (2), pp. 122-128.
  • ISSEKUTZ K. A. et al. (2005): “An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: prelimi-nary results from a Canadian study”, American Journal of Medical Genetics, 133 (3), pp. 309-317.
  • KALLEN, K. et al. (1999): “CHARGE association in newborns: a registry-based study”, Tera-tology, 60, pp. 334-343.
  • LALANI, S. R. et al. (2006): “Spec-trum of CHD7 mutations in 110 individuals with CHARGE syndrome and gen-otype-phenotype correlation”, American Journal of Medical Genetics, 78 (2), pp. 303-314.
  • LOBETE, C. J. et al. (2010): “El sín-drome CHARGE”, Archivos Argentinos de Pediatría, 108 (1), pp. 9-12.
  • LOPEZ RAMIREZ, L. S. et al. (2007): “Atresia traqueal y síndrome de Charge. Reporte de caso”, CES Medicina, 21, pp. 121-130.
  • OLEY, C. A.; BARAITSER, M. & GRANT, D. B. (1988): “A re-appraisal of the CHARGE as-sociation”, Journal of Medical Genetics, 25, pp. 147-156.
  • PAGON, R. A. et al. (1981): “Colobo-ma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE asociation”, Journal of Pedi-atrics, 99 (2), pp. 223-227.
  • PEÑAHERRERA, C. et al. (2011): “Reporte de caso clínico: sín-drome CHARGE”, Rev. Med. FCM-UCSG, 17 (3), pp. 202-208.
  • RUSSELL-EGGITT, I. et al. (1990): “The eye in the CHARGE As-sociation”, British Journal of Ophthalmology, 74, pp. 421-426.
  • SANLAVILLE, D. et al. (2006): “Phe-notypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development”, Journal of Medical Genetics, 43, pp. 211-217.
  • SANLAVILLE, D. & VERLOES, A. (2007): “CHARGE syndrome: an update”, European Journal of Human Genetics, 15, pp. 389-399.
  • TELLIER, A. L. et al. (1998): “CHARGE syndrome: report of 47 cases and review”, American Journal of Medical Genetics, 76 (5), pp. 402-409.
  • VERLOES, A. (2005): “Updated diag-nostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal”, Amer-ican Journal of Medical Ge-netics, 133, pp. 306–308.
  • VISSERS, L. E. et al. (2004): “Muta-tions in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome”, Nature Geneticst, 36 (9), pp. 955-957.
  • ZENTNER, G. E. et al. (2010): “Mo-lecular and phenotypic as-pects of CHD7 mutation in CHARGE syndrome”, Ameri-can Journal of Medical Genet-ics, 152, pp. 674-686.
Fuente de los datos: Dialnet