La aplicación diagnóstica de nuevas tecnologíasuna valoración ctrítica del estado actual de la investigación

Resumen

Con la finalización del proyecto del Genoma Humano y con los nuevos avances en tecnologías moleculares, hay grandes expectativas y entusiasmo en el desarrollo de nuevas pruebas diagnósticas. No obstante, a pesar de su promoción rigurosa, pocas de las muchas pruebas propuestas se han introducido en la práctica clínica con beneficios clínicos claramente documentados. Además de los problemas de validez vistos con la investigación diagnóstica tradicional, estas nuevas tecnologías han traído nuevos retos y limitaciones. La aplicación irresponsable de pruebas que carecen de validación adecuada puede conducir al detrimento del cuidado médico, y suponer un malgasto de recursos. El logro de todos los intereses legítimos tanto clínicos como comerciales requiere que la prestación de nuevas pruebas diagnósticas se base en la mejor evidencia. Objetivos: 1. Desarrollar y validar una guía para la evaluación de la calidad metodológica de estudios diagnósticos basados en tecnologías "-ómicas'. 2. Evaluar el estado actual de la investigación sobre la aplicación diagnóstica de nuevas tecnologías. Se hizo una revisión de los estudios originales que tratan de examinar las fuentes de error en estudios diagnósticos basados en tecnologías "-ómicas' y se incorporaron a una nueva guía para evaluar la calidad metodológica de estos estudios. Por ello, se adaptó una guía genérica de investigación diagnóstica (QUADAS: Whiting P, et al. BMC Med Res Methodol 2003;3:25-37). La validación de la nueva guía se hizo mediante su aplicación por triplicado a una muestra de estudios identificados sistemáticamente. Se calculó el porcentaje de acuerdo entre los investigadores en global y por cada ítem de la guía. Se determina un consenso entre los 3 investigadores para la descripción de la calidad metodológica de estudios diagnósticos basados en tecnologías "-ómicas'. Por último, se identificó una muestra de estudios diagnósticos moleculares y se exploró la interpretación de los autores con respecto a la aplicación clínica de la prueba. La posible sobreinterpretación se determina por duplicado en función del diseño y la población de estudio. Los resultados de esta tesis doctoral se presentan en tres artículos publicados. 1. Lumbreras B, Porta M, Márquez S, Pollán M, Parker LA, Hernandez-Aguado I. QUADOMICS: An adaptation of the Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Assessment (QUADAS) for the evaluation of the methodological quality of studies on the diagnostic accuracy of "-omics' based technology. Clin Biochem 2008;41:1316-25. 2. Parker LA, Gomez Saez N, Lumbreras B, Porta M, Hernández-Aguado I. Methodological Deficits in Diagnostic Research Using "-Omics' Technologies: Evaluation of the QUADOMICS Tool and Quality of Recently Published Studies. PLoS One 2010;5:e11419. 3. Lumbreras B, Parker LA, Porta M, Pollán M, Ioannidis JPA, Hernández-Aguado I. Overinterpretation of clinical applicability in molecular diagnostic research. Clin Chem 2009;55:786-94. La aplicación indebida o prematura de los procedimientos diagnósticos puede llevar a decisiones clínicas incorrectas, la incomodidad innecesaria del paciente y resultados adversos. Aquí se ha demostrado que la investigación diagnóstica basada en tecnologías "-ómicas' es de mala calidad y que los autores de los estudios diagnósticos moleculares muestran una tendencia a la sobreinterpretación de sus resultados. La herramienta QUADOMICS puede ayudar a sensibilizar a los investigadores, médicos y demás tomadores de decisiones sobre las graves amenazas a la validez inherentes a este tipo de investigación, y por lo tanto asumir un papel clave en el suministro de pruebas "-ómicas' a la clínica que se basa en la mejor evidencia disponible.