Marcadores citogeneticos en el estudio del cancer familiar

Resum

A PARTIR DE LA HIPOTESIS DE UNA DIFERENTE ESTABILIDAD CROMOSOMICA EN LA POBLACION, SE SURIERE UNA PREDISPOSICION AL CANCER EN SUJETOS CON UNA MAYOR INESTABILIDAD CROMOSOMICA, Y NO PERTENECIENTES A LOS CLASICOS SINDROMES DE INESTABILIDAD CROMOSOMICA. SE ESTUDIAN MARCADORES CITOGENETICOS QUE REUNAN DOS CARACTERISTICAS: UNA VARIABILIDAD EN LA POBLACION Y UNA TRANSMISION HEREDITARIA. LA POBLACION ESTUDIADA SON 20 PROGENITORES DE NIÑOS CON CANCER DE FAMILIAS CON ALTA INCIDENCIA DE CANCER. EN ESTOS NIÑOS CON CANCER SE PRESUPONE MENOR ACCION DE FACTORES AMBIENTALES Y MAYOR ACCION DE FACTORES GENETICOS QUE EN CANCERES DE ADULTOS. SE ESTUDIA LA INESTABILIDAD CROMOSOMICA DE ESTOS PROGENITORES, Y DE MANERA COMPLEMENTARIA LAS VARIANTES DE HETEROCROMATINA Y LA PRESENCIA DE PUNTOS FRAGILES. SE ENCUENTRA MAYOR INESTABILIDAD CROMOSONICA CONSTITUCIONAL EN LOS PROGENITORES DE ESTOS NIÑOS QUE EN UN GRUPO CONTROL DE 25 ADULTOS SANOS. SE ENCUENTRAN LESIONES CROMOSOMICAS EN EL 10,5% DE LAS CELULAS DEL GRUPO "PADRES" Y EN EL 6,2% DE LAS CELULAS DEL GRUPO CONTROL (P=0.002). LAS LESIONES POR 100 CELULAS HAN SIDO DE 13.2 EN EL GRUPO "PADRES" Y DE 6.72 EN EL GRUPO CONTROL (P=0.004). LA DIFERENCIA ES EN BASE A LAS LESIONES DE CROMOSOMA, PERO NO A LAS LESIONES DE CROMATIDE. PARTE DE LAS LESIONES CROMOSOMICAS ASENTARIA SOBRE PUNTOS FRAGILES COMUNES. SE HA ENCONTRADO UN MENOR TAMAÑO DE LOS BLOQUES DE HETEROCROMATINA EN LOS PARES 1,9, Y 16 DEL GRUPO "PADRES", QUE EN UN GRUPO CONTROL DE LA LITERATURA.